Spark公司又一项基因疗法有望推向临床，临床前数据出色

来源：医麦客

2017年，Spark Therapeutics获得了非营利组织Genethon的技术许可，使用基因疗法治疗庞贝氏病（Pompe disease），这是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSD）。

现在，Spark公司宣布在临床前小鼠模型中，称为SPK-3006的基因疗法比酶替代疗法（ERT）能更有效的改善病症，并且这些临床前数据足以鼓励该公司于明年启动该疗法的1/2期临床试验。

研发管线（图片来源：Spark Therapeutics）

庞贝氏病由产生酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变引起的，糖原在某些器官和组织，特别是肌肉中的积累削弱了它们的功能，其中骨骼肌细胞（包括用于呼吸的细胞）和心脏细胞受其影响最大。

患者通常每两周接受一次GAA输注以控制疾病，而Spark的目标是能够用一次性基因疗法SPK-3006取代该标准治疗。

临床前研究发现，基因疗法SPK-3006比任何一种天然GAA都能在小鼠模型中产生更好的治疗反应。该公司表示，在接受基因治疗后，这些动物被跟踪了10个月，在此期间它们没有任何毒性。更重要的是，基因疗法产生的GAA比恢复常规的酶替代疗法更能恢复肌肉力量。

另外，在非人灵长类动物（NHP）进行的研究中以三个递增剂量单次输注SPK-3006，已经证明血浆中GAA的剂量依赖性表达。长期随访正在进行中，为期6个月的随访没有观察到与载体相关的毒性。

Federico Mingozzi博士（图片来源：Spark Therapeutics）

Spark Therapeutics的首席科学官Federico Mingozzi博士说：“早期临床前数据表明，对比标准治疗，基因治疗持续产生血浆GAA，有助于使其更好地摄入全身肌肉组织、有效清除糖原以及恢复肌肉力量。”此外，由于基因疗法诱导肝细胞而不是肌肉中的GAA产生，Spark的科学家认为它不太可能产生危险的免疫反应。

该公司表示已经与FDA进行会谈，讨论了关于SPK-3006的临床试验计划，预计将在美国和欧洲招募庞贝氏病成年患者。目前，Spark在全球范围内拥有对基因疗法的完全商业权利。

参考出处：

http://ir.sparktx.com/news-releases/news-release-details/spark-therapeutics-announces-new-preclinical-data-pompe-disease

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